Els genetistes cerquen una major complicitat social

La recerca i els tractaments mèdics de la genètica, les seves possibilitats de negoci i la necessitat de divulgar-ne més conceptes centren la darrera sessió del cicle IBTalks17

Els avanços, però també les mancances actuals de la genètica com a eina de diagnosi; les perspectives de futur de la genètica en la salut; les possibilitats de negoci de les empreses dedicades a la biomedicina i la disposició de la societat a acceptar i assimilar la genètica en els tractaments mèdics del dia a dia varen ser alguns dels punts tractats en la quarta i darrera sessió del cicle de xerrades IBTalks17, duita a terme dimarts a l’espai Emprenbit del Parc Bit, organitzada pel Clúster Biotecnològic i Biomèdic de les Illes Balears (BIOIB) i la Direcció General de Recerca i Innovació del Govern de les Illes Balears. La trobada va congregar professionals sanitaris, investigadors del camp de la genètica, biologia, etc., a més de representants d’empreses i start-ups vinculades o interessades en les possibilitats de la genètica. Justament, l’eix de la xerrada va consistir a mirar de quina manera es pot integrar més la genètica en la medicina, en el món empresarial i, en general, en la societat.

Maria Oliver, responsable de laboratori i d’R+D de l’empresa Genosalut, va actuar com a moderadora del col·loqui, en el qual varen participar Damià Heine, responsable de Genètica Molecular a l’Hospital Universitari Son Espases i director del Comitè Científic de Genosalut; Mercedes Martínez, investigadora i cofundadora de l’empresa Bipsin; Jose Reyes, investigador de l’Institut d’Investigació en Salut de les Illes Balears (IdISBa) i especialista de l’aparell digestiu a l’Hospital d’Inca; i Víctor Asensio, responsable de la plataforma genòmica a IdISBa.

En la seva introducció, Maria Oliver considerà que la genètica, “malgrat que sembli que està de moda en temes vinculats a la nutrició i la farmàcia, ara mateix encara és una gran desconeguda”. Segons el seu punt de vista, el desconeixement general que actualment es té, per exemple, dels tests genètics “impedirà, de moment, que diversos productes i kits genètics dissenyats per importants laboratoris acabin tenint un recorregut òptim dins la població”. Oliver argumentà, en aquest mateix sentit, que, perquè l’ús de la genètica “tingui futur”, és molt important que la persona que compri o adquireixi kits genètics pugui valorar correctament els resultats i entendre les expectatives que se li han donat a través d’aquests productes. “Per això són necessaris uns mínims coneixements sobre temes com l’ADN, la predisposició genètica, la mutació, etc.”, hi insistí Oliver abans de donar pas a la resta de participants en el col·loqui.

Damià Heine començà la seva xerrada introduint nocions bàsiques de genètica, parlant de l’origen de l’ADN i de quan es va començar a desxifrar el genoma. Recordà que es varen necessitar tretze anys per seqüenciar el primer genoma humà, entre el 1990 i el 2003, i això va costar 3.000 milions de dòlars. Avui, en canvi, el mercat permet seqüenciar un genoma només per 600 € i es pot fer en un una setmana. Heine digué que “mai no és prest ni és tard” per fer-se un estudi genètic, ja sigui per prevenir malalties o simplement per conèixer-nos millor a nosaltres mateixos. Seqüenciant el genoma podrem saber i predir informació de la nostra salut i també dels fills que encara no han nascut, amb diagnòstics prenatals no invasius, o obtenir informació dels nadons per saber quines malalties metabòliques presenten o afeccions que pugui desenvolupar al llarg de la seva vida. “Fins i tot avui dia ja podem començar a saber si una persona tindrà problemes estètics, calvície, cabells blancs o arrugues”, digué Heine. Admeté, però, que la tecnologia va molt per davant dels nostres coneixements i encara no coneixem el significat mèdic de la majoria de les variacions del nostre genoma. També apuntà el factor de la ‘por’ que per a moltes persones implica saber coses sobre possibles malalties que estan vinculades a la genètica. Per concloure la intervenció, Heine es mostrà a favor d’augmentar la investigació, de divulgar més i de compartir entre tots els resultats de la recerca sobre genètica.

La xerrada de Mercedes Martínez va pivotar sobre la predisposició de determinades persones a patir dolors crònics com per exemple la fibromiàlgia i a cronificar el dolor. “Hi ha múltiples factors genètics, hormonals, de condició de vida, processos afectius, ansietat, estat d’ànim i factors cognitius que condicionaran la resposta a la pregunta de per què el dolor pot acabar cronificant-se i desenvolupant processos nerviosos que ningú s’explica en l’actualitat, sense una causa orgànica concreta o almenys que estigui gaire clara”, digué la responsable de l’empresa Bipsin. La investigadora indicà que ha realitzat estudis per determinar la resposta psicofísica al dolor i comprovar-ne la relació amb determinats marcadors genètics. La genètica pot ajudar a “classificar” pacients i a “determinar” els efectes dels medicaments en els pacients d’algunes malalties. Saber com responen els pacients de malalties amb dolor crònic i al dolor administrant placebo pot ajudar a fer tractaments personalitzats per a alguns grups de pacients. L’empresa Bipsin va ser fundada per posar en valor el coneixement sobre els tractaments personalitzats en el dolor crònic. Martínez va destacar sobretot la importància de la prevenció i, en aquest sentit, assegurà que amb la genètica es podran identificar futurs pacients amb més predisposició al dolor crònic.

JOSE REYES CENTRÀ la seva intervenció en el càncer de còlon, que és la seva especialitat, i ho justificà dient que serveix per analitzar factors com la influència de les variants genètiques, l’afectació en els pacients i la prevenció com un factor clau a l’hora de personalitzar els tractaments. Segons el seu punt de vista, els clínics han de parlar amb els genetistes quan tinguin sospites en l’historial d’alguns pacients per poder millorar així la prevenció. La incidència genètica en aquest tipus de càncer no és petita. Així, els factors genètics representen entre el 12% i el 35% del risc de patir un càncer de còlon, exceptuant les variants d’altíssima influència o casos molt agressius i que no estan inclosos dins aquest percentatge. L’investigador de l’IdISBa assegurà que conèixer la genètica del càncer de còlon permet millorar-ne la prevenció i personalitzar els tractaments. “Si som capaços de definir el risc de càncer que tindrà una persona, llavors podrem ajustar les mesures de prevenció; però si finalment un dia aquest pacient arriba a desenvolupar càncer, llavors hem de definir quin és el tractament que li funcionarà millor”, va concloure Reyes.

Finalment, Víctor Asensio encetà el seu torn de paraula recordant que a Son Espases també es fa seqüenciació de darrera generació, concretament a la Unitat de Genòmica de l’IDIsBa, que té les darreres tecnologies genòmiques. Després va fer un repàs dels avanços tecnològics i científics vinculats a la recerca del genoma en els darrers anys; recalcà que, dels 3.000 milions de base del genoma, només el 2% correspon a gens que codifiquen paraproteïnes. Totes les cèl·lules expressen el 80% de les proteïnes i només es diferencien en el 20%. Encara que la seqüenciació de l’ADN ha permès “obtenir les lletres i poder-les escriure”, admeté que encara manca molta recerca per tal de poder conèixer més bé la funció de l’ADN i implementar-la a la clínica rutinària”, digué Asensio. Abans de concloure la seva intervenció, destacà la importància de la recerca amb biomarcadors, apostà per la feina dels bioinformàtics i valorà el paper que en el futur tindrà la farmacogenòmica per comprovar l’evolució dels pacients i veure si el seu tractament és l’adequat.